루게릭병은 신경퇴행성 질환으로, 운동신경세포의 점진적인 손상을 통해 근육의 약화와 위축을 초래합니다. 이 병은 일반적으로 중년 이후에 발명하며, 상위 및 하위 운동신경세포를 모두 손상시켜  건기, 말하기, 삼키기, 호흡 등의 기본적인 신체 기능을 저하시킵니다.  루게릭병에 대한 증상, 원인, 진단, 치료 등에 관하여 알아보겠습니다.   1. 루게릭병( ALS Amyotrophic Lateral Sclerosis) 루게릭병은 운동신경세포가 점차 파괴되어 근육 약화, 경련, 마비 등을 일으키는 퇴행성 신경 질환입니다. 뇌와 척수에 위치한 운동신경 세포가 사멸하면서  근육을 조절하는 신호 전달이 원활하게 이루어지지 않아 근육이 점점 약해지고 위축됩니다. 루게릭병은 그 이름처럼 진단 이후 평균 3~5년 내에 사..

우리가 술을 마시면 혈액 속 알코올 농도가 높아져 취하게 됩니다 하지만 자동 양조 증후군 환자는 술 한 방울도 마시지 않고도 혈액 속 알코올 농도가 높아져 취하는 희귀 질환을 가지고 있습니다. 마치 몸 안에 작은 양조장이 있는 것처럼 신비로운 자동 양조 증후군에 대해서 알아보겠습니다.  1. 자동 양조 증후군이란? 소화기관 내 효모가 과도하게 증식하여 탄수화물을 알코올로 발효시키기 때문에 발생합니다. 혈중 알코올 농도를 높여 술에 취한 것과 같은 증상을 나타내는 희귀 질환입니다. 일반적으로 우리 몸에서 생성되는 알코올은 간에서 분해되지만, 자동 양조 증후군 환자는 간에서 처리시키지 못할 만큼 많은 알코올이 생성됩니다. 1) 증상 술에 취한 것 같은 증상으로 자동 양조 증후군은 술을 마시지 않고도 혈중 알..

판코니 증후군은 신장의 기능 이상으로 인해 다양한 물질들이 소변으로 과다하게 배출되는 희귀 질환입니다. 성장 장애, 쇠약, 골밀도 감소, 빈뇨, 다뇨, 탈수 등의 증상을 유발하며, 원인은 유전적 결함, 약물, 중금속 질병 등이 다양한 합니다. 조기에 진단하고 적적한 치료를 받는 것이 중요하지만, 치료가 어려운 경우가 많습니다. 판코니 증후군의 원인, 증상, 진단, 치료방법 등에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 1. 판코니 증후군 원인 판코니 증후군은 신장의 근위세뇨관 기능 이상으로 인해 아미노산, 포도당, 인산, 중탄산염, 칼슘, 칼륨, 마그네슘 등 다양한 물질들이 소변으로 과다하게 배출되는 희귀 질환입니다. 1) 선천성 유전적 결함으로 인해 발생하며, 가장 흔한 유전 형태는 상염색체 열성 유전이며 현제까..