루게릭병 증상 원인 평균 수명 초기 증상 치료제

루게릭병은 신경퇴행성 질환으로, 운동신경세포의 점진적인 손상을 통해 근육의 약화와 위축을 초래합니다. 이 병은 일반적으로 중년 이후에 발명하며, 상위 및 하위 운동신경세포를 모두 손상시켜  건기, 말하기, 삼키기, 호흡 등의 기본적인 신체 기능을 저하시킵니다.  루게릭병에 대한 증상, 원인, 진단, 치료 등에 관하여 알아보겠습니다.

 

루게릭병 증상 원인 평균 수명 초기 증상 치료제

 

 

1. 루게릭병( ALS Amyotrophic Lateral Sclerosis)

 

루게릭병은 운동신경세포가 점차 파괴되어 근육 약화, 경련, 마비 등을 일으키는 퇴행성 신경 질환입니다. 뇌와 척수에 위치한 운동신경 세포가 사멸하면서  근육을 조절하는 신호 전달이 원활하게 이루어지지 않아 근육이 점점 약해지고 위축됩니다. 루게릭병은 그 이름처럼 진단 이후 평균 3~5년 내에 사망에 이를 수 있지만, 일부 환자는 10년 이상 생존하기도 합니다. 루게릭병은 치명적인 질환으로, 현재까지 완치 방법은 알려져 있지 않습니다. 하지만 증상을 완화하고 진행을 늦추는 치료법은 존재합니다. 

 

 

1) 증상

 

● 근육 약화 및 위축

초기에는 손이나 발의 근육 약화가 발생하며, 이로 인해 물건을 잡거나 걷는 등의 일상 활동이 어려워질 수 있으며, 이러한 증상은 시간이 지남에 따라 점차적으로 신체의 다른 부위로 퍼져나가게 됩니다. 결국, 팔, 다리, 몸통, 얼굴 등의 근육까지 영향을 받아 말하기, 삼키기, 호흡하기 등의 기본적인 신체 기능마저 저하되며, 이러한 진행성 근육 약화와 위축은 환자의 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있으며, 지속적인 의료적 관리와 재활 치료가 필요합니다.

 

●경련 및 경직

근육의 비정상적인 수축으로 인해 발생하며, 때로는 통증을 동반하기도 하며, 경련은 주로 팔이나 다리에서 발생하지만, 신체의 다른 부위에서도 나타날 수 있습니다. 경직은 근육이 단단해지고 뻣뻣해지는 상태로, 움직임을 제한하고 일상 활동을 어렵게 만들며, 이러한 경련과 경직은 환자의 살의 질을 저하시키고 독립적인 생활을 어렵게 만들 수 있습니다.

 

● 운동기능의 저하

걷기, 말하기, 삼키기, 호흡 등의 운동기능을 점차적으로 저하시키며, 초기에는 걷는 것이 어려워지고, 발음이 부정확해지며 음식을 삼키기 힘들어지는 등의 증상이 나타납니다. 환자는 일상적인 활동을 수행하는 데 큰 어려움을 겪게 되며, 호흡근육의 약화로 인해 자발적인 호흡이 어려워질 수도 있습니다. 이러한 운동기능 저하는 환자의 독립성을 감소시키고 지속적인 의료적 지원과 보조 기구의 사용이 필요하게 만듭니다.

 

● 말초신경 증상

주로 운동신경세포에 영향을 미치지만, 말초신경계에도 영향을 미쳐 감각 이상을 일으킬 수 있습니다. 말초신경 손상으로 인해 환자들은 손발이 저리거나 무감각해지는 증상을 경험할 수 있으며, 때로는 통증을 호소하기도 합니다. 이러한 감각 이상은 일상생활에 불편을 초래하고, 환자의 삶의 질을 저하시키는 요인이 됩니다. 말초신경 증상은 루게릭병의 복잡성을 더하며 이를 완화하기 위한 치료와 관리가 필요합니다.

 

 

2) 원인

 

루게릭병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으며, 몇 가지 주요 요인이 제기되고 있습니다.

 

● 유전적인 요인

약 10%는 가족력을 가지고 있으며, 이는 특정 유전자 변이와 관련이 있습니다. 유전적 요인은 이 병의 발병에 중요한 역할을 하며, SOD1, C9of72, TARDBP, FUS 등의 유전자 변이가 대표적으로 관련되어 있으며, 이러한 유전자 변이는 신경 세포의 기능에 영향을 미쳐 질병의  진행을 촉진합니다. 가족력이 있는 경우, 유전자 검사를  통해 위험성을 평가할 수 있으며, 이는 조기 진단과 치료에 도움이 될 수 있습니다. 

 

● 환경적인 요인

독성 물질 노출, 바이러스 감염, 외상 등이 주요 환경적 요인으로 제시됩니다. 예를 들어 특정 화학물질이나 중금속에 지속적으로 노출될 경우 신경세포에 손상을 초래할 수 있으며, 일부 바이러스 감염은 신경계에 영향을 미쳐 루게릭병의 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 신체적 외상, 특히 머리나 척수의 손상도 질병의 촉발 요인이 될 수 있으며, 이러한 환경적 요인들은 유전적 요인과 상호작용하여 루게릭병의 발병과 진행을 복잡하게 만듭니다.

 

● 기타 요인

염증 반응, 산화 스트레스, 미토콘드리아 기능장애 등의 다양한 요인이 관여할 수 있으며, 염증 반응은 신경세포의  손상을 가속화하며, 산화 스트레스는 세포 내 활성산소가 과도하게 축적되어 세포 손상을 초래합니다. 또한 미토콘드리아 기능 장애는 세포 에너지 생산에 문제를 일으켜 신경세포의 정상적인 기능을 방해하며, 이러한 복합적인 요인들이 상호작용하면서 루게릭병의 진행을 촉진시키고, 질병의 악화를 유발할 수 있습니다.

 

 

3) 치료

 

● 약물 치료

리루졸(Riluzole)과 에다라본(Edaravone) 이 대표적을 사용되며, 리루졸은 글루탐산의 방출을 억제하여 신경세포의 손상을 줄이고, 질병 진행을 지연시키는 역할을 합니다. 임상 연구에 따르면 리루졸은 환자의 생존기간을 약간 연장시킬 수 있으며, 에다라본은 항산화제로, 신경세포를 보호하고 산화 스트레스를 감소시켜 병의 진행을 늦출 수 있습니다.

 

● 재활 치료

물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 포함되며, 물리치료는 근육 강화, 유연성 향상 및 균형 개선을 통해 환자의 일상생활 활동 수행을 지원합니다. 작업치료는 일상적인  활동 수행을 위한 기능 향상과 보조 기구 사용을 훈련하여 환자의 독립성을 촉진합니다. 언어치료는 말하기 및 삼키기와 같은 의사소통 기능을 유지하고 개선하기 위해 사용되며, 이러한 재활 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키고 기능적 손실을 최소화하는 데 도움이 됩니다. 

 

● 호흡 보조

호흡기 근육의 약화는 환자에게 호흡 문제를 초래할 수 있으며 이러한 상황에서 호흡 보조가 중요하며, 비침습적 환기 장치나 기계적 환기를 사용하여, 호흡을 돕는 것이 일반적입니다. 비침습적 환기 장치는 마스크를 통해 공기를 공급하고, 환기를 지원하여 호흡을 유지하거나 보조하는 역할을 하며, 기계적 환기는 인공적으로 폐를 팽창시켜 호흡을 지원하고 산소를 공급하는 장치를 사용하여 호흡의 어려움을 완화합니다. 

 

● 영양 관리

루게릭병은 삼키는 기능에 영향을 미쳐 영양 공급에 어려움을 겪는 환자가 많습니다. 이러한 환자들을 위해 비위관이나 위루술과 같은 수단을 사용하여 영양을 공급합니다. 비위관은 식품을 직접 위로 공급하여 소화를 용이하게 하고 영양을 공급하며, 위루술은 위로 직접 관여하여 영양을 제공하며, 필요에 따라 튜브를 통해 영양 공급을 지원합니다.

 

 

 

2. 마무리 글

 

루게릭병은 치료법이 아직 확립되지 않은 치명적인 질환이지만, 환자와 가족들이 포기하지 않고 적극적으로 대처할 수 있는 다양한 방법들이 존재합니다. 과학계와 의료계의 지속적인 연구와 노력은 새로운 치료법의 개발 가능성을 열어 주고 있습니다.  루게릭병에 대한 이해와 인식의 확산은 더 나은 치료법 개발과 환자 지원에 큰 도움이 될 것입니다.

 

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